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Conhecida também como síndrome de Martin-Bell, a síndrome do X Frágil é uma condição genética que causa deficiência intelectual, déficits de aprendizado e alterações de comportamento, além de diversas características físicas peculiares. Afeta mais frequentemente os meninos.
Mutações no gene FMR1 causam a síndrome do X Frágil, além da síndrome de tremor/ataxia associados ao X frágil e da falência ovariana precoce. Praticamente todos os casos da síndrome são causados por uma mutação na qual um segmento de DNA, conhecido como repetição tríplice CGG, expande-se no gene FMR1.
Essa alteração desliga o gene FMR1, o que o impede de produzir a proteína FMRP. A perda ou a deficiência dessa proteína leva aos sinais e sintomas da síndrome do X Frágil.
A síndrome de tremor/ataxia associados ao X frágil é uma doença genética que afeta principalmente homens, causando tremor, ataxia e demência. O tremor é um sintoma precoce comum que é seguido por ataxia, parkinsonismo e, com o tempo, demência.
A falência ovariana precoce é caracterizada pela perda da função ovariana antes dos quarenta anos de idade. O resultado principal dessa alteração é a infertilidade.

Material

Sangue total em EDTA

Instruções

- Jejum não é necessário.

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O Zika vírus (ZIKV) pertence à família dos flavivírus, guardando assim grande similaridade com outros membros da mesma família: vírus da dengue, vírus da febre amarela, vírus da febre do Nilo ocidental e vírus da encefalite japonesa.
O primeiro caso em humanos foi descrito em 1964. Em 2015 a circulação do vírus no Brasil foi confirmada. Os sinais e sintomas da infecção pelo ZIKV são similares ao da infecção pelo vírus da dengue: febre autolimitada por 4-7 dias e período de incubação de 3-12 dias. Rash cutâneo maculopapular, artralgia, dor de cabeça e retrorbital, conjuntivite, mialgia e astenia. Infecções pelo ZIKV têm sido associadas à microcefalia fetal e síndrome de Guillain-Barré.
Diagnóstico: o diagnóstico é feito pelo isolamento do genoma viral pela técnica do PCR no período virêmico entre 4 a 7 dias. Os anticorpos IgM podem estar presentes a partir do quinto dia após o início dos sintomas podendo denotar infecção aguda. Amostras testadas positivas para o vírus dengue, podem também apresentar positividade para o ZIKV. Não foi observada reação cruzada do IgM com o vírus Chikungunya, mas essa possibilidade não está de todo afastada. Pacientes portadores de malária também podem gerar resultados falso-positivos. Amostras de IgG testadas positivas para os vírus da dengue e Chikungunya podem ser positivas para o ZIKV. Não se sabe se essa situação corresponde a uma reação cruzada do ensaio ou simplesmente históricos de coinfecção em períodos diferentes em um mesmo indivíduo em áreas endêmicas. Outras reações cruzadas são observadas nas infecções pelos vírus Epstein barr, em amostras positivas para o FAN (Fator Anti-núcleo) e em portadores de malária.
A interpretação da sorologia é mais interessante para afastar a infecção pelo ZIKV. Sua positividade deve ser avaliada no contexto das outras condições assinaladas acima.
Níveis progressivamente elevados de IgG podem sugerir nova infecção pelo ZIKV. Fontes: 1. Zika vírus IgM por ELISA. EUROIMMUN, Lüebeck - Alemanha 2016. 2. Zika vírus IgG por ELISA. EUROIMMUN, Lüebeck - Alemanha 2016. 3. Tilak R, Ray SCR, Tilak MGVW et al. Dengue, chikungunya and the missing entity - Zika fever: a new emerging threat. Med J Armed Forces India. 2016 Apr;72:157-63. 4. Zika Vírus, Validação de um imunoensaio ELISA. Validação Assessoria Científica Hermes Pardini, junho de 2016.

Material

Soro

Instruções

- Jejum obrigatório de 8 horas.

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A dosagem de zinco na urina é útil na avaliação da toxicidade e da deficiência de zinco, em conjunto com os níveis séricos e eritrocitários. Valores aumentados ocorrem em períodos pós-operatórios, uso de nutrição parenteral, aumento do catabolismo, cirrose hepática, hepatite viral, alcoolismo, neoplasias. Valores diminuídos são encontrados em casos de deficiência de zinco.

Material

Urina Isolada

Instruções

- Coletar em frasco apropriado a urina do final do último dia da jornada de trabalho, ou após o período de exposição.

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O Zinco é um metal essencial e, por isso, tanto a ausência quanto a exposição excessiva podem trazer efeitos nocivos. Existem mais de 200 metaloenzimas que utilizam o zinco como cofator, e sua deficiência pode gerar diversos efeitos. O homem está principalmente exposto ao zinco através da ingestão.
Os níveis de Zinco que produzem efeitos nocivos à saúde são muito maiores que os valores máximos permitidos recomendados de ingestão na dieta, de 15mg/dia para o homem e de 12mg/dia para a mulher. Se altas doses de zinco (10-15 vezes maiores que os referidos) são ingeridas por curto período de tempo, dores estomacais, náuseas e vômitos podem ocorrer.
O zinco metálico tem muitas aplicações na indústria de ligas como bronze e latão, assim como seus compostos na produção de tintas, cerâmicas e de vários outros produtos usados na indústria de medicamentos, na produção de bloqueadores solares, desodorantes, entre muitas outras aplicações. Os vapores de zinco ou de seus sais solúveis são altamente irritativos para os pulmões. Intoxicações crônicas resultantes de exposições ocupacionais ao zinco são pouco frequentes. A chamada febre do fumo é o efeito mais comumente observado em trabalhadores expostos ao óxido de zinco.

Material

Soro 

Instruções

- Jejum obrigatório de 8 horas.

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A Zinco Protoporfirina é um indicador biológico decorrente da interferência do chumbo na síntese do heme e correlaciona-se bem com o chumbo sanguíneo. A zincoprotoporfirina (ZPP) pode permanecer elevada por anos nas intoxicações severas, em razão da inibição da síntese do heme pelo chumbo depositado e posteriormente liberado. A NR-7 estabelece valores de referência e IBMP para a ZPP na monitorização da exposição ao chumbo. A ZPP é o melhor indicador de exposição crônica que o chumbo sanguíneo por apresentar meia-vida mais longa (67 dias). Na exposição crônica, o pico de ZPP ocorre em 6 a 9 meses, enquanto o pico do chumbo sanguíneo ocorre em 3 a 6 meses. Após a eliminação da exposição, a ZPP pode permanecer acima dos valores de referência por até 2 anos. A ZPP tem menor especificidade, alterando-se em outras condições (anemia ferropriva, hemolítica e de doenças crônicas). Estudo em trabalhadores expostos mostrou que o achado de ZPP aumentada e o chumbo sanguíneo em faixa não tóxica pode predizer concentrações tóxicas de chumbo sanguíneo com seis meses de antecedência, podendo, assim, indicar toxicidade incipiente.

Material

Sangue total Heparina (Trace)

Instruções

- A coleta dever se realizada a partir do 3º mês de exposição.