Exames e Serviços

Utilidade:

Teste utilizado para diagnóstico de Fenilcetonúria. Investigação de erros inatos do
metabolismo.

Material:

Plasma em heparina

Instruções:

- Jejum desejável de 4 horas.

- Obrigatório preenchimento de questionário pelo médico. É o "Questionário para investigação de Erros Inatos do Metabolismo", com informações complementares do cliente.

- Exame coletado somente na central de segunda a sexta das 7:00-11:00H.

Utilidade

Anticorpos anti-RNA polimerase III são encontrados em 11% a 23% dos pacientes com esclerose sistêmica. Tais indivíduos compõem um subgrupo sorológico da doença e frequentemente não apresentam os outros autoanticorpos tipicamente presentes na condição, como anticentrômero, anti-DNA topoisomerase I, antifibrilarina, etc. Estudos mostram que pacientes com anti-RNA polimerase III positivo apresentam maior extensão de envolvimento cutâneo e maior risco de comprometimento renal com hipertensão maligna. Evidências indicam também que esse subgrupo tem neoplasias associadas com maior frequência.

Material:

- Sangue

Instruções:

- Jejum obrigatório de 8 horas.

Utilidade

O anticorpo anti-RNP é dirigido contra a fração nuclear das
ribonucleoproteínas (sn-RNP). Aparece em baixos títulos em 30% a 40%
dos pacientes com lúpus eritematoso sistêmico, lúpus discóide, AR,
Síndrome de Sjogren e lúpus induzido por droga. Altos títulos de RNP,
na ausência de anti-Sm, são fortemente sugestivos de doença mista do
tecido conjuntivo, em 95% a 100% dos casos. Há uma
menor prevalência de acometimento renal em pacientes com este auto-
anticorpo.

Material

Soro

Instruções

- Jejum obrigatório de 8 horas.
- Intervalo entre mamadas para lactentes.

Utilidade:

O teste de FISH para ROS1 detecta translocações envolvendo a região 6q22.1, que contempla o c-ROS oncogene 1. Este gene codifica um receptor tirosinoquinase da família dos receptores de insulina. Translocações afetando ROS1 já foram detectadas em glioblastomas, colangiocarcinomas e carcinoma pulmonar de não-pequenas células. Rearranjos de ROS1 detectados em adenocarcinomas pulmonares definem um subgrupo de câncer de pulmão de não pequenas células com características clínicas distintas, similares àquelas de pacientes com rearranjos de ALK. Além disso, a identificação de rearranjos de ROS1 pode ser uma importante ferramenta para selecionar pacientes elegíveis a terapias alvo anti-ROS1 quinase.

Material:

Bloco de parafina + lâmina + laudo 

Instruções:

- Levar o material, laudo e pedido em qualquer umas das nossas unidade.

Utilidade

O rotavírus humano é a principal causa de diarréia em crianças. A
infecção pelo rotavírus do grupo A ocorre em todo o mundo, sendo
transmitida por via fecal-oral, com período de incubação de 1 a 2
dias. Manifesta-se com vômitos, diarréia, febre e dor abdominal
abrupta. A detecção rápida do rotavírus nas fezes permite o
diagnóstico diferencial com outras gastroenterites agudas, evitando o
uso desnecessário de antibióticos.

Material

Fezes

Instruções

- Colher preferencialmente porção com muco, pus ou sangue.
- Realizar a coleta preferencialmente durante os primeiros 3 a 5 dias
após o início dos sintomas da doença.

Utilidade

A avaliação da relação proteína/creatinina reduz as alterações causadas pela variabilidade intrapessoal para diferentes amostras e pelos fatores de diluição urinária, como a desidratação e o uso de diuréticos durante o acompanhamento dos pacientes. A medida de proteínas totais na urina é importante para o diagnóstico e tratamento de doenças associadas ao funcionamento dos rins, coração e tireoide. Estas doenças são caracterizadas frequentemente por proteinúria, da qual se destacam quatro tipos principais: (a) permeabilidade glomerular acrescida (proteinúria glomerular) (b) reabsorção tubular deficiente (proteinúria tubular) (c) concentração acrescida de proteína de baixo peso molecular (proteinúria de sobrecarga ) (d) secreção anormal de proteína para o trato urinário (proteinúria pós-renal). Níveis acrescidos de proteína urinária podem surgir após exercícios intensos ou nas seguintes condições: gamopatias monoclonais, nefrite, nefropatia diabética ou infecções do trato urinário.  

Material

Urina

Instruções

- Coletar em frasco apropriado preferencialmente a primeira urina da manhã ou com intervalo mínimo de 4 horas após a última micção. Desprezar o primeiro jato de urina e sem interromper a miccção, coletar o jato médio.

- Evitar a realização de atividade fisica.

Utilidade

Os anti-SSA/Ro são anticorpos contra o antígeno Ro, que é uma
proteína citoplasmática ligada ao RNA, cuja função é desconhecida.
Esta presente em cerca de 90% dos pacientes com Síndrome de Sjogren
primaria (SS), e 15% dos casos de SS associado à AR. No Lúpus
eritematoso sistêmico (LES) é detectado em 40% dos casos, onde marca
as seguintes formas clínicas: lúpus eritematoso neonatal; lúpus
eritematoso subcutâneo; deficiência homozigótica de C2 e C4; LES com FAN
falso negativo (o antígeno SSA/Ro pode ser lavado durante a fixação
celular levando a resultados negativos na imunofluorescência); LES com
pneumonite intersticial. Pode estar presente em ate 15% da população
normal.

Material

Soro

Instruções

- Jejum obrigatório de 8 horas.

Utilidade

A Síndrome de Rett - RTT é uma doença neurológica progressiva que afeta quase exclusivamente meninas, com herança dominante ligada ao cromossomo X geralmente é considerada como letal em meninos durante a gestação. Pacientes com RTT clássica apresentam um desenvolvimento relativamente normal até os 6-18 meses, seguido por uma deterioração de funções motoras e cognitivas. Entre os sintomas incluem perda da fala, aquisição de movimentos estereotipados das mãos, ataxia, microcefalia e retardo mental. As condições subsequentemente estabilizam, assim, os pacientes podem sobreviver até a fase adulta. Sua incidência estimada é de 1:8500 a 1:15000 nascidas vivas.
Em 80% de casos relacionados à essa doença são identificadas mutações na região codificante do gene MECP2. Localizado na posição cromossômica Xq28, o gene MECP2 tem quatro exons, mas apenas os exons 2, 3 e 4 codificam a proteína MECP2, que é expressa predominantemente no cérebro. A maior parte das mutações patogênicas descritas até hoje está localizada nos exons 3 e 4, e são trocas de aminoácidos ou pequenas deleções, inserções ou duplicações que alteram a fase de leitura do RNA mensageiro, resultando em uma proteína aberrante. Cerca de 5-10% das mutações patogênicas descritas são grandes deleções que abrangem exons inteiros do gene MECP2. Dessa forma, o método de sequenciamento da região codificante desse gene permite o diagnóstico molecular para a grande parte das pessoas afetadas com essa síndrome. Já para a detecção de grandes deleções outras técnicas moleculares devem ser utilizadas, como por exemplo, o MLPA.
O estabelecimento do diagnóstico também tem um impacto importante no aconselhamento genético, uma vez que a maioria dos casos é resultante de mutação nova e, portanto, o risco de novos filhos afetados para um casal que teve uma criança com RTT pode ser baixo, semelhante ao da população geral.

Material

Sangue total em EDTA

Instruções

- Jejum não obrigatório.
- Obrigatório preenchimento pelo médico do questionários para testes genéticos (para SÍNDROME DE RETT (GENE MECP2) POR MLPA).
- Verificar no pedido quais dos exames o médico solicitou: SÍNDROME DE RETT (GENE MECP2) POR MLPA ou SÍNDROME DE RETT - SEQUENCIAMENTO DO GENE MECP2.

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Utilidade

Usado para diagnosticar uma infecção ativa ou para determinar se uma pessoa teve uma infecção anterior.

Material

Soro

Instruções

- Jejum obrigatório de 8 horas.
- Intervalo entre mamadas para lactentes.

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Utilidade

O cortisol é formado na glândula adrenal pela ação enzimática da 11
beta hidroxilase sobre o 11-desoxicortisol. Quando há uma deficiência
dessa enzima, há um aumento na secreção do ACTH. Os níveis de 11-
desoxicortisol aumentam, podendo produzir hipertensão e secreção
aumentada de andrógenos (virilização vista na hiperplasia adrenal
congênita). Essa anormalidade representa cerca de 5% dos casos de
hiperplasia adrenal congênita. Elevações acentuadas de 21-
desoxicortisol (como ocorre nos casos de deficiência da 21-
hidroxilase) podem aumentar os níveis aparentes do composto S. tos.

Material

Soro

Instruções

- Jejum obrigatório de 4 horas ou conforme orientação médica.

Utilidade

Mutação S65C para Hemocromatose Hereditária.

Material

Sangue total em EDTA

Instruções

- Jejum não obrigatório.

Utilidade

Diagnóstico de infecção aguda pelo vírus do sarampo; confirmação de soroconversão após vacinação, quando indicado.

Material

Soro

Instruções

- Jejum obrigatório de 8 horas.

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Utilidade

O sarampo é causado por um paramixovirus. Apresenta incubação de uma a duas semanas e manifesta-se com febre, rinorréia, tosse, conjuntivite e rash cutâneo maculopapular por sete dias e sinal de Koplic. A sorologia é o método diagnóstico mais utilizado. Imunoglobulina M (IgM) é detectada dentro de 3 a 4 dias após início dos sintomas clínicos e persiste por 8 a 12 semanas. IgG é detectável dentro de 7 a 10 dias do surgimento do quadro clínico e permanece elevada por toda a vida. Após vacinação, IgM é positiva na seguinte proporção: em 2% dos vacinados na primeira semana; 61% na segunda semana; 79% na terceira semana e 60% na quarta semana. IgM pode persistir por oito semanas após vacinação.

Material

Soro

Instruções

Jejum de 8 horas

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Utilidade

O Antígeno Carcinoma de Células Escamosas (SCC) é uma proteína estrutural citoplasmática pertencente à família dos inibidores de proteases. Sua concentração circulante pode estar elevada em Carcinomas de Células Escamosas de diferentes órgãos, como pulmão e colo uterino. A sensibilidade para o Carcinoma Pulmonar Não-Pequenas Células (NSCLC) varia de 15 a 55%. No carcinoma cervical de células escamosas, SCC é considerado o marcador de escolha. Seus níveis séricos se correlacionam com o tamanho e estágio tumoral, com a presença de doença residual após tratamento, doença recorrente ou progressiva, e com a sobrevida.
As concentrações de SCC pré-tratamento podem fornecer, ainda, informações quanto à necessidade de terapia adjuvante, já que níveis elevados estão associados à presença de metástases em linfonodos. Por outro lado, SCC não apresenta sensibilidade (principalmente em estágios iniciais) e especificidade suficientes para ser utilizado como teste de triagem. Níveis aumentados também são encontrados em doenças dermatológicas, pulmonares, renais e hepáticas.

Material

Soro

Instruções

- Jejum não obrigatório.

Utilidade

Estes anticorpos são contra a proteína DNA topoisomerase I. Ocorrem em 75% dos pacientes com esclerose sistêmica progressiva na sua forma difusa (ESP). Podem ser encontrados em pacientes com fenômeno de Raynaud, antes do surgimento das manifestações clínicas da esclerose sistêmica.

Material

Soro

Instruções

Jejum obrigatório de 8 horas.

Utilidade

Os testes sorológicos para COVID-19 são testes para detecção de anticorpos das classes IgA, IgM, e IgG produzidos pelo organismo após a infecção pelo Coronavírus 19. São exames que podem ser utilizados para auxílio diagnóstico da infecção pelo SARS-CoV-2, desde que suas restrições sejam conhecidas e os resultados interpretados corretamente.

Material

Soro

Instruções

- Jejum não obrigatório.

Utilidade

Os testes sorológicos para COVID-19 são testes para detecção de anticorpos das classes IgA, IgM, e IgG produzidos pelo organismo após a infecção pelo Coronavírus 19. São exames que podem ser utilizados para auxílio diagnóstico da infecção pelo SARS-CoV-2, desde que suas restrições sejam conhecidas e os resultados interpretados corretamente.

Material

Soro

Instruções

- Jejum não obrigatório.

Utilidade

Sulfato de desidroepiandorsterona (DHEA-S) é o mais abundante androgênio supra-renal e também funciona como um neuroesteróide que é produzido pelo córtex adrenal. DHEA-S é um excelente indicador de produção de androgênio supra-renal. DHEA-S exibe somente fraca atividade androgênica, mas pode ser metabolizado para androgênios de mais atividade tais como testosterona e androstenediona. Concentrações séricas declinam com a idade e podem servir como um fator de prognóstico nas enfermidades críticas e progressão do câncer de mama. Níveis elevados de DHEA-S são encontrados no plasma de pacientes com tumores adrenais ou hiperplasia adrenal congênita. DHEA-S também pode estar levemente elevado em paciente com ovários policísticos. Tumores em homens que produzem hCG podem levar a níveis aumentados de DHEA-S testicular.

Material

Soro

Instruções

- Jejum aconselhável de 4 horas.

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Utilidade

O selênio é um oligoelemento essencial. Após sua absorção, é rapidamente incorporado às proteínas. Os níveis séricos refletem exposição recente. Níveis em sangue total são, aproximadamente, 42% superiores aos séricos. A dosagem sérica é significativa e muito útil para o diagnóstico de sua toxicidade e deficiência, entretanto, em pacientes assintomáticos, pode-se encontrar uma grande faixa de variação dos níveis. Essa dosagem é realizada para monitorar o estado nutricional de selênio em pacientes com nutrição parenteral de longa duração, submetidos à ressecção de intestino e portadores de doenças de Crohn; avaliação de cardiomiopatia de causa intermediária e monitorização de crianças com acidemia propiônica; diagnóstico agudo da toxicidade.

Material

Tubo Trace (Branco)

Instruções

Carbamazepina, fenitoína e ácido valproico podem causar diminuição do selênio sérico. Corticóides e ácido ascórbico podem elevar as concentrações do selênio.

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Utilidade

A serotonina é sintetizada a partir do aminoácido triptofano através do intermediário 5-hidroxitriptofano (5-HTP). Em sua primeira passagem pelo fígado, 30% a 80% da serotonina é metabolizada predominante¬mente em ácido 5-hidroxindolacético (5-HIAA), que é excretado pelos rins.
As principais doenças associadas a elevação nas concentrações de serotonina são os tumores neuroectodérmicos, particularmente os derivados das células enterocromafins, como o tumor carcinoide.
Ligeiro aumento pode ser visto na síndrome de dumping, obstrução intestinal aguda, fibrose cística, infarto agudo do miocárdio. Alguns teratomas ou cistos dermóides benignos podem conter serotonina. Níveis baixos podem ser observados na Síndome de Down, fenilcetonúria não tratada e doença de Parkinson.
Alimentos ricos em triptofano ou serotonina, tabagismo, drogas (lítio, IMAO, metildopa, morfina, reserpina) podem acarretar resultados falso-positivos. Inibidores da receptação de serotonina podem ocasionar resultados falso-negativos.

Material

Soro

Instruções

- Jejum obrigatório de 8 horas.
- O paciente deverá permanecer 24 horas sem ingerir os alimentos relacionados, pois estes interferem no resultado: abacate, ameixa, banana, berinjela, chocolate, frutos secos, mexilhões, nozes, pickles, tomate.
- O paciente deverá permanecer 7 dias sem ingerir os seguintes medicamentos conforme orientação do seu médico assistente: Paracetamol, Guafenesin, Imipramina, Inibidores da MAO, Lítio, Metildopa, Morfina, Naproxeno (Naprosyn), Reserpina.

Utilidade

Durante a gestação, uma pequena quantidade de células fetais podem atravessar a barreira placentária alcançando a corrente sanguínea da gestante. Baseado neste princípio, o teste de Sexagem fetal utiliza como material biológico amostra de sangue periférico materno para a determinação do gênero do feto. O teste não é recomendado para fins de diagnóstico de síndromes ligadas ao cromossomos sexuais. É um teste não-invasivo, possui índices de acerto superior a 99% quando coletado após a oitava semana de gestação. Por outro lado, em alguns casos o resultado pode ser inconclusivo. Isso pode ocorrer devido a limitações técnicas ou possíveis interferentes na amostra. Neste caso, será necessária uma nova coleta após o período de 15 dias para repetição do teste na nova amostra. Alguns medicamentos como anticoagulantes à base de heparina* podem inibir o teste, levando também a resultados inconclusivos.

Material

Tubo PPT (perolado)

Instruções

 - A coleta deverá ser realizada a partir da 8ª semana de gestação.

- Possui questionário de preenchimento obrigatório.
- Jamais suspender o uso do medicamento sem consentimento do médico para a realização deste teste.
- Obrigatório informar o DUM e a semana de gestação no ato do cadastro.

- Exame coletado em todas as unidades de segunda a sábado, respeitando o horário de cada unidade. Na central o exame é coletado todos os dias 24 horas por dia.

- Exame não realizado em gestação gemelar.

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Utilidade

A concentração da SHBG no plasma é regulada, entre outros fatores, pelo balanço androgênio/estrogênio, hormônios da tireóide, insulina e dieta. É a proteína de transporte mais importante para estrogênios e androgênios no sangue periférico. A concentração de SHBG é o fator principal regulando suas distribuições entre os estados ligados à proteína e livres. As concentrações plasmáticas de SHBG são afetadas por um diferente número de doenças, encontrando-se altos valores no hipertireoidismo, no hipogonadismo, na insensibilidade androgênica e na cirrose hepática em homens. Baixas concentrações são encontradas no mixedema, hiperprolactinemia e síndromes de atividade androgênica excessiva. A medição da SHBG é útil na avaliação das desordens leves do metabolismo do androgênio e permite a identificação das mulheres com hirsutismo que são mais propensas a responder à terapia com estrógeno.

Material

Soro

Instruções

Jejum aconselhável de 4 horas.

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Utilidade

Citometria e citologia: o líquido sinovial normal contém de 0-150 leucócitos/mL, com menos de 25% de neutrófilos. Contagens com menos de 3.000 leucócitos sugerem processo articular não inflamatório. Valores entre 3.000 e 75.000 leucócitos, com neutrófilos acima de 50%, sugerem artrite inflamatória ou induzida por cristais. Valores entre 50.000 e 200.000, com neutrófilos acima de 90%, são encontrados nas artrites sépticas. Leucócitos abaixo de 30% sugerem quadro não inflamatório.
Pesquisa de cristais com luz polarizada: a pesquisa de cristais no líquido sinovial pode ser útil na determinação da etiologia do quadro articular. Os microcristais podem ser encontrados no interior das células ou livres no líquido articular. Os cristais de monourato de sódio são encontrados na artrite gotosa, possuem forma de agulha e apresentam birrefringência negativa. Cristais de pirofosfato de cálcio são encontrados principalmente dentro de leucócitos e macrófagos na pseudogota, possuem forma rombóide e birrefringência positiva.

Material

Liquido Sinovial

Instruções

- Não realizamos a coleta do material pois trata-se de um procedimento médico.

Utilidade

Autoanticorpos são importantes marcadores diagnósticos da hepatite autoimune (HAI) e da colangite biliar primária (CBP).
Anticorpos antimúsculo liso são marcadores sorológicos da HAI tipo 1, e anticorpos anti-LKM-1 (liver-kidney-microsomal type 1 ? microssomal do fígado e rim) são marcadores sorológicos da HAI tipo 2.
Anticorpos anti-LC1 (liver cytosol type 1 ? citosol hepático tipo 1) são considerados o segundo marcador sorológico da HAI tipo 2. Estão presentes em até 30% dos pacientes com HAI tipo 2, frequentemente em associação com anticorpos anti-LKM1, mas podem ser o único anticorpo positivo em 10% dos casos. Anticorpos anti-LC1, em títulos baixos, podem ser detectados na hepatite C crônica, e na HAI tipo 1 em associação com FAN e/ou anticorpos anti-músculo liso.
A positividade para anticorpos anti-SLA/LP (soluble hepatic antigen/liver pancreas) recebe 2 pontos nos critérios simplificados para o diagnóstico da HAI, de 2008. Anti-SLA/LP pode ser o único marcador sorológico encontrado na HAI, estando presentes em 10 a 20% dos pacientes. Embora tenham sido descritos em alguns pacientes com hepatite C positivos para anti-LKM1, são considerados o autoanticorpo mais específico para HAI, estando associados com evolução mais grave e pior prognóstico.
Anticorpos antimitocôndria (AMA) são marcadores sorológicos da CBP. São detectados em mais de 90% dos pacientes, são parte dos critérios diagnósticos da doença e são altamente específicos. Eventualmente, resultado reagentes transitórios podem ser detectados em pacientes com hepatite e insuficiência hepática aguda de qualquer etiologia, e em raros indivíduos saudáveis, motivo pelo qual o exame deve ser solicitado preferencialmente para pacientes com quadro de colestase crônica de origem obscura. O principal alvo antigênico do AMA é a subunidade E2 do complexo piruvatodehidrogenase (PDH).
Cerca de 20 a 30% dos pacientes com CBP apresentam autoanticorpos detectados no teste IFI HEp-2 (FAN), porcentagem que chega a 50% nos pacientes com AMA negativo. Anticorpos anti-gp210, associados com o padrão nuclear envelope nuclear pontilhado (AC-12), e anticorpos anti-sp100 e anti-PML, associados com padrão nuclear pontilhado com múltiplos pontos isolados (AC-6), são parte dos critérios diagnósticos da CBP. Anticorpos anti-sp100 e anti-PML frequentemente coexistem na CBP. Como a presença concomitante de AMA pode dificultar a identificação do padrão AC-12, e o padrão AC-6 não é específico para anti-sp100/PML, recomenda-se a identificação destes autoanticorpos por imunoensaios específicos. Anticorpos anti-gp210 estão associados com evolução mais agressiva, maior incidência de carcinoma hepatocelular e de sobreposição HAI/CBP.

Material

Soro

Instruções

- Jejum não obrigatório.