Exames e Serviços

Utilidade

A ceruloplasmina é a mais importante proteína de transporte do cobre no sangue. Tem, além disso, atividade enzimática, como oxidase de diferentes substratos. Na doença de Wilson, síndrome de Menkese nos distúrbios hereditários do metabolismo do cobre, a concentração sérica de ceruloplasmina mostra-se fortemente diminuída, sobretudo nos portadores homozigóticos. Diminuições de ceruloplasmina dão-se na insuficiência hepática e síndromes de perda proteica. Aumentos observam-se nas reações da fase aguda, após uso de contraceptivos hormonais, assim como nas colestases.

Material

Soro

Instruções

Jejum aconselhável de 4 horas.

Utilidade

Investigação urológica.

 

Material

Esperma

Instruções

- Lavar bem as mãos antes da coleta.
- Realizar antissepsia com material fornecido pelo laboratório.
- Coletar esperma em frasco estéril.
- Evitar urinar no mínimo 1 hora antes da coleta.

- Exame coletado em todas as unidades, sem necessidade de agendamento.

Utilidade:

A pesquisa de mutação familiar consiste na avaliação de UMA alteração genética específica previamente documentada na família do paciente. Para isto, é necessário conhecimento prévio da mutação a ser pesquisada, pois o teste, seus insumos e sua forma de análise são desenvolvidos e direcionados especificamente para cada mutação. Mais de uma alteração pode ser analisada, desde que seja cadastrado um exame ou um sequencial para cada mutação familiar e enviada a descrição de cada região a ser analisada. O teste é recomendado para parentes de primeiro ou segundo grau do indivíduo portador da mutação familiar, e permite uma abordagem mais individualizada de acordo com o histórico clínico familiar do paciente.

Material:

Sangue total edta

Instruções:

- Jejum não obrigatório.

- É obrigatório cópia do laudo do familiar que apresenta a mutação ou indicação de qual mutação deve ser testada neste exame.

- A investigação é dirigida para avaliar apenas UMA alteração, caso haja mais alterações a serem investigadas, será realizado um exame ou um sequencial para cada mutação familiar a ser estudada.

- Obrigatório histórico clinico do paciente.
- Obrigatório pedido médico.

Utilidade

O estudo coprológico visa o estudo das funções digestivas abrangendo as provas de digestibilidade macroscópicas, exames químicos e outras, cujos resultados permitem diagnosticar os diferentes quadros que são agrupados em síndromes coprológicas: insuficiência gástrica, pancreática e biliar, hipersecreção biliar, (fermentação hidrocarbonada e putrefação), síndromes ileal e cecal, colites e outras alterações do transito intestinal. O desenvolvimento de métodos que permitiram o diagnóstico etiológico separado de cada uma das moléstias agrupadas nestas síndromes, diminuiu a importância diagnostica do exame funcional de fezes.
 

Material

Fezes recente a fresco (todo o volume fecal após dieta específica).

Instruções

- Recomendável suspender medicação laxante e/ou supositórios nos 3 dias anteriores e durante a coleta ou conforme orientação médica.
- Evitar o uso de bebidas gasosas (ex: refrigerantes,água gaseificada) e alcoólicas durante os 3 dias que antecedem a coleta.
- Criança ate 12 anos não necessita de dieta.
- Para maiores de 12 anos, manter dieta habitual com as recomendações (descritas abaixo) ou conforme orientação medica.

* Dieta:
- Manter dieta habitual (dia a dia do paciente) sendo recomendável nas últimas 72 horas (3 dias) antes da coleta que o mesmo inclua nas refeições principais (almoço e/ou jantar) quantidades usuais de carne, batata e feijão e, nas outras refeições (café da manhã, lanche da tarde), manteiga e leite.
- No 4º dia colher todo o volume fecal da primeira evacuação do dia para entrega no laboratório.
- Usar recipientes limpos e secos.
- Evitar contaminação por urina, água, gordura ou outro elemento.

- No caso de pacientes recém-nascidos e crianças, recomendamos juntar amostra fecal de mais de uma evacuação (mantidas refrigeradas), realizadas no mesmo dia e enviadas em um único frasco, totalizando um total de, no mínimo, 10 gramas, idealmente 15 gramas.

Utilidade

Curva glicêmica.

Material

Plasma Fluoretado

Instruções

- Jejum obrigatório 8 a 10 horas ou conforme orientação médica.
- Obrigatório presença de acompanhante para realização do exame.

- O teste é realizado somente pela manhã (início até às 10h).

Utilidade

As curvas glicêmicas prolongadas (4 e 5 horas) são utilizadas no diagnóstico das hipoglicemias funcionais.

Material

Plasma Fluoretado

Instruções

- Jejum obrigatório 8 a 10 horas ou conforme orientação médica.
- Obrigatório presença de acompanhante para realização do exame.

- O teste é realizado somente pela manhã (início até às 10h).

Utilidade

A determinação de chumbo no sangue é considerada como o melhor indicador e o mais aceito para avaliação biológica das exposições ao metal. Como o chumbo se liga aos eritrócitos, dosagens em soro e plasma são úteis. Níveis elevados de chumbo causam danos nos sistemas cardiovascular, nervoso, reprodutivo, hematológico e renal. Exposição ocupacional ocorre nas indústrias de petróleo, baterias, tintas, cerâmicas, tubulações, cabos, explosivos e quando da utilização de soldas e estruturas que contem o chumbo como liga. É absorvido pelas vias respiratórias, digestiva e cutânea. A eliminação ocorre preponderantemente pela via renal (cerca de 70%) e fecal (cerca de 10% ), enquanto as secreções e a incorporação aos pêlos respondem por frações minoritárias. Apresenta efeito acumulativo no organismo e deposita-se nos ossos com uma meia vida de cerca de 20 anos.
 

Material

Urina 24 horas

Instruções

No momento do cadastro:
- Informar se o paciente está em uso de agentes quelantes.
- Informar se o paciente é exposto ocupacionalmente.

- Não colher em local de trabalho.
- Não utilizar recipiente de vidro.
- Não utilizar frasco de tampa colorida.

Utilidade

Os testes sorológicos são utilizados como um dos critérios para
confirmação de suspeita clínica da Doença de Chagas e triagem em
bancos de sangue. Entretanto, alguns cuidados são necessários na
escolha do método e sua interpretação. O Machado Guerreiro (Fixação de
complemento) era o exame de escolha no passado, mas por apresentar
baixa sensibilidade (60%), baixa especificidade e complexidade na sua
execução, não mais deve ser utilizado. Os métodos Hemaglutinação,
imunofluorescência e imunoensaio apresentam sensibilidade próximo a
100%. Tendo em vista a possibilidade de falso-positivos (leishmania,
malária, sífilis, toxoplasmose, hanseníase, doenças do colágeno,
hepatites) é recomendado que o soro seja testado em pelo menos dois
métodos diferentes antes de aceito, pelo clínico assistente, a
positividade da sorologia. A hemoaglutinacao é utilizada para triagem
devido sua praticidade e boa sensibilidade. Entretanto, tem
especificidade inferior a imunofluorescência e ao imunoensaio
enzimático. A imunofluorescência indireta IgG é exame sensível no
diagnostico da Doença de Chagas. A imunofluorescência indireta IgM é
útil para caracterizar fase aguda. Ambos apresentam menor
reprodutibilidade que o imunoensaio enzimático (ELISA). O imunoensaio
enzimático utiliza antígenos altamente purificados com maior
sensibilidade (98 a 100%), maior especificidade (93 a 100%) e leitura
mais objetiva. O imunoensaio de partículas em gel apresenta
sensibilidade de 96,8% e especificidade de 94,6%.
Ressalta-se que a Organização Mundial de Saúde preconiza o uso de
pelo menos dois testes de diferentes metodologias para o diagnóstico
laboratorial da doença de Chagas.

Material

Soro

Instruções

Jejum não obrigatório

Utilidade

Os testes sorológicos são utilizados como um dos critérios para confirmação de suspeita
clínica da Doença de Chagas e triagem em bancos de sangue. Entretanto, alguns cuidados são
necessários na escolha do método e sua interpretação. O Machado Guerreiro (Fixação de
complemento) era o exame de escolha no passado, mas por apresentar baixa sensibilidade
(60%), baixa especificidade e complexidade na sua execução, não mais deve ser utilizado.
Os métodos Hemaglutinação, imunofluorescência e imunoensaio apresentam sensibilidade
próximo a 100%. Tendo em vista a possibilidade de falso-positivos (leishmania, malária,
sífilis, toxoplasmose, hanseníase, doenças do colágeno, hepatites) é recomendado que o
soro seja testado em pelo menos dois métodos diferentes antes de aceito, pelo clínico
assistente, a positividade da sorologia. A hemoaglutinacao é utilizada para triagem devido
sua praticidade e boa sensibilidade. Entretanto, tem especificidade inferior a
imunofluorescência e ao imunoensaio enzimático. A imunofluorescência indireta IgG é exame
sensível no diagnostico da Doença de Chagas. A imunofluorescência indireta IgM é útil para
caracterizar fase aguda. Ambos apresentam menor reprodutibilidade que o imunoensaio
enzimático (ELISA). O imunoensaio enzimático utiliza antígenos altamente purificados com
maior sensibilidade (98 a 100%), maior especificidade (93 a 100%) e leitura mais objetiva.
O imunoensaio de partículas em gel apresenta sensibilidade de 96,8% e especificidade de
94,6%. Ressalta-se que a Organização Mundial de Saúde preconiza o uso de pelo menos dois
testes de diferentes metodologias para o diagnóstico laboratorial da doença de Chagas.

Material

Soro

Instruções

- Jejum obrigatório de 8 horas.

Utilidade

O chumbo é um contaminante ambiental, é um metal alcalino terroso que se apresenta em estado sólido na forma metálica ou inorgânica. É utilizado na indústria de baterias, tintas, cerâmicas, explosivos, retíficas de radiadores de automóveis. Na forma de chumbo tetraetila, ou chumbo orgânico, é componente da gasolina. A exposição e a absorção do chumbo podem ocorrer por qualquer rota, contudo a ingestão parece ser a via mais importante. A absorção intestinal é variada e sua excreção se dá primariamente por filtração renal. Há dois compartimentos principais onde o chumbo se deposita: o esqueleto e os tecidos conjuntivos. A interação com o esqueleto é íntima e sua meia vida pode atingir 20 anos, enquanto que nos tecidos conjuntivos a meia vida é de 120 dias. Acúmulo significativo pode ocorrer nos rins, medula óssea, eritrócitos e tecido nervoso periférico e central. A toxicidade do chumbo pode ocorrer na forma de uma série de sinais e sintomas, de modo inespecífico. A maioria das ações se dá a partir da ligação com proteínas corpóreas, alterando sua estrutura e função. Alterações comportamentais, gastrointestinais, nervosas, metabólicas, anêmicas, etc., são documentadas. As amostras devem ser cuidadosamente manipuladas para evitar a contaminação com chumbo. A dosagem do chumbo na urina é mais indicada para a validação de processos de intoxicação aguda.

Material

Urina Isolada

Instruções

- Coletar urina do início do último dia da jornada de trabalho (recomenda-se evitar o primeiro dia de jornada da semana).
- Manter a amostra refrigerada desde o momento da coleta.
- Retirar a roupa ou uniforme contaminado antes da coleta.

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Utilidade:

Pesquisa de chlamydia.

Material

Secreções

Instruções

- Evitar duchas e lavagens vaginais, cremes e talcos vaginais (caso esteja em uso fazer ducha vaginal e aguardar 48 horas para realizar a coleta), evitar relações sexuais 24 horas antes da coleta, não colher em período menstrual.
- Homens evitar relações sexuais 24 horas antes da coleta.

Utilidade

A Chlamydia Pneumoniae é agente causador de faringite, bronquite,
sinusite e pneumonia. Cerca de 25% a 60% da população adulta apresenta
sorologia positiva, tendo a sorologia valor limitado na identificação
de quadros agudos.
Em 1988, após epidemia de pneumonia por C.pneumoniae, demonstrou-se
relação entre esta infecção e o aumento subsequente de casos de
infarto agudo do miocárdio e morte por doenças cardiovasculares. A
partir destes dados epidemiológicos, estudos posteriores
correlacionaram a rotura da placa aterosclerótica com a presença desta
bactéria.

Material

Soro

Instruções

Jejum de 8 horas

Utilidade

As infecções pela Chlamydia trachomatis são atualmente reconhecidas como uma das principais causas de doenças sexualmente transmissíveis (DST) em todo o mundo, com a ocorrência de aproximadamente 89,1 milhões de casos anualmente.
Sabe-se que a C. trachomatis é causadora de cervicite, doença inflamatória pélvica (DIP), conjuntivite infantil, pneumonia infantil, uretrite, epididimite e proctite. A C. trachomatis é também a causa mais frequente de uretrite não-gonocócica (UNG) em homens (aproximadamente 24 a 55% dos casos). Entre as mulheres, as consequências das infecções clamídias são graves quando não tratadas, sendo essa infecção urogenital a causa mais frequente de infertilidade de origem tubária. Visto que, aproximadamente metade dessas infecções é assintomática, muitos casos não são detectados e tratados, conduzindo a problemas adicionais, particularmente com mulheres grávidas. Os bebés nascidos de mães infectadas têm um alto risco de desenvolver conjuntivite de inclusão e pneumonia.
A recorrência das infecções é comum, especialmente nos indivíduos que se infectam antes dos 20 anos, e a imunidade desenvolvida é parcialmente protetora, considerando-se 15 ou mais sorotipos da C. trachomatis. Episódios sucessivos de infecção aumentam o risco de desenvolver sequelas e a chance de se contrair a infecção pelo HIV.

 

Material

Kit Genomas - Escovado/Secreções ou Urina ou Sêmen

Instruções

DOWNLOAD PDF

Utilidade

O grau de maturação do epitélio escamoso do trato genital feminino e hormônio dependente. Portanto, a variação no grau de maturação destas células, serve com índice para avaliar a situação endócrina da mulher. Na tentativa de reproduzir numericamente a avaliação hormonal dos esfregaços, aplica-se (quando solicitado) o "índice de Frost", que expressa a relação percentual entre as células profundas, intermediarias e superficiais.
Principais aplicações clinicas: O exame visa avaliar alterações do ciclo menstrual; estudar ciclos anovulatórios ou ovulatórios, Acompanhar tratamentos hormonais.

Material

Lâmina

Instruções

- A paciente não deve fazer higiene local antes da coleta por pelo menos 12 horas.
- Evitar duchas e lavagens vaginais; cremes e talcos vaginais (caso esteja em uso fazer ducha vaginal e aguardar 48 horas para realizar a coleta); relações sexuais (24 horas antes da coleta), coleta em período menstrual, estar em uso de medicação hormonal (se não for possível, indicar qual tipo de hormônio e tempo de uso).
. Colher a primeira lâmina da primeira fase (até o 8 dia do ciclo menstrual).
. A segunda coleta deverá ser feita em torno do período ovulatório (13, 14 e 15 dia do ciclo menstrual).
. A terceira lâmina a partir do 18 dia do ciclo menstrual.
. A última lâmina em torno do 26-28 dia do ciclo.

Utilidade

A determinação de chumbo no sangue é considerada como o melhor indicador e o mais aceito para avaliação biológica das exposições ao metal. Como o chumbo se liga aos eritrócitos, dosagens em soro e plasma são úteis. Níveis elevados de chumbo causam danos nos sistemas cardiovascular, nervoso, reprodutivo, hematológico e renal. Exposição ocupacional ocorre nas indústrias de petróleo, baterias, tintas, cerâmicas, tubulações, cabos, explosivos e quando da utilização de soldas e estruturas que contêm o chumbo como liga. É absorvido pelas vias respiratórias, digestiva e cutânea. A eliminação ocorre preponderantemente pela via renal (cerca de 70%) e fecal (cerca de 10% ), enquanto as secreções e a incorporação aos pêlos respondem por frações minoritárias. Apresenta efeito acumulativo no organismo e deposita-se nos ossos com uma meia vida de cerca de 20 anos.

Material

Sangue Total (Heparina Trace)

Instruções

- Jejum não obrigatório.
- O horario e dieta para coleta não são críticos desde que o trabalhador esteja em trabalho continuo nas ultimas 4 semanas, sem afastamento maior que 4 dias.
- Informar no momento do cadastro se o esta em uso de agentes quelantes e se é exposto ocupacionalmente.

Utilidade:

A pesquisa de anticorpos irregulares ou Coombs indireto detectam imunoglobulinas IgG ou frações do complemento ligadas às hemácias, o que pode ocorrer em situações patológicas levando principalmente à hemólise. Este teste faz parte da rotina de exames no pré-natal de gestantes Rh negativo, triagem de anemias hemolíticas e provas pré- transfusionais. Reações falso-positivas podem decorrer da presença de crioaglutininas.

Material:

- Soro

Instruções:

- Jejum não obrigatório.

Utilidade

A ciclosporina ( Sandimmun ou Sigmasporim) é utilizada como
imunossupressor especialmente em transplantados. A monitorização dos seus níveis sanguíneos é imperativa, tendo em vista sua
farmacocinética complexa. É um polipeptideo cíclico, derivado de um fungo, o Tolycapocladium inflatum. Atinge pico de concentração entre 2 e 6 horas após dose oral, com meia vida de 8 a 24 h, sendo o tempo necessário para atingir níveis estáveis entre 2 e 6 dias. Sua complicação mais séria é a toxicidade renal, que se inicia quando níveis da droga estão acima de 400 ng/mL. A creatinina começa a se elevar 3 a 7 dias após aumento da ciclosporina plasmática e cai 2 a 14 dias após sua redução.
Drogas que aumentam nível da ciclosporina: corticóides, cimetidina, ranitidina, danazol, diltiazem, testosterona, anfotericina B, eritromicina, nicarpidina, cetoconazol, anticoncepcionais, furosemida, amiodarona, warfarin, metoclopramida, etanol.
Drogas que diminuem nível da ciclosporina: fenobarbital,
carbamazepina, acido valproico, fenitoina, primidona, rifampicina,
isoniaizda, sulfametoxazol, trimetoprim.

Material

Soro

Instruções

- Jejum não obrigatório.
- Informar no momento do cadastro se está tomando medicamentos de nome Sandimun , Sigmasporim ou outros medicamentos que contenha Ciclosporina em sua fórmula. Informar qual a dosagem diária
total e em qual horário tomou o último comprimido.

- Colher antes da próxima dose do medicamento ou conforme orientação médica.

Utilidade

Em adultos saudáveis, o citomegalovírus (CMV) normalmente é assintomático ou pode determinar quadro clinico auto-limitado semelhante à mononucleose infecciosa. O Citomegalovirus (CMV) é considerado a maior causa de infecção congênita, podendo ainda causar quadros graves em imunodeprimidos. Cerca de 85% da população adulta é soropositiva.
Anti-CMV IgG pode indicar infecção passada ou recente. Recoleta na convalescença (após 15 dias) pode evidenciar viragem sorológica ou aumento de 4 vezes ou mais na convalescênça, em relação ao soro colhido na fase aguda.

Material

Soro

Instruções

Jejum não obrigatório.

Utilidade:

A colestase intra-hepática familiar (CIF) ocorre como um espectro que vai de grave a leve. As pessoas com as formas graves de colestase intra-hepática familiar-gama GT (CIF tipo 1 e tipo 2) normalmente começam a exibir sintomas da colestase (coceiras e ataques de icterícia) nos primeiros meses de vida; manifestações secundárias, como má absorção e fezes gordurosas. O atraso no crescimento é evidente na primeira infância. A cirrose, insuficiência hepática e a morte geralmente sobrevêm nas duas primeiras décadas da vida, em ausência de uma intervenção cirúrgica. O diagnóstico da colestase intra-hepática familiar é baseado principalmente nas descobertas clínicas, bioquímicas e genéticas.

- A CIF tipo 1 é causada por mutações no gene ATP8B1 (FIC1). Aproximadamente 80 % dos indivíduos afetados são de origem europeia, com este tipo benigno de CIF tipo 1 apresentam alterações no gene ATP8B1; apresentam a mutação I661T.
- A CIF tipo 2 é causada por mutações no gene ABCB11 (também denominado BSEP) . Embora não tenham sido observadas diferenças clínicas, histopatológicas e ultra estruturais entre PFIC1 e PFIC2, não é possível diferenciar os dois sem testes de genética molecular.
- A CIF tipo 3 (colestase intra-hepática familiar progressiva tipo 3) é um transtorno hereditário de início tardio na formação da bile, que é de origem hepatocelular. O início pode ocorrer desde a infância até a idade adulta. A CIF3 representa um terço dos casos CIF. Deve-se a mutações no gene ABCB4 (7q21).

A transmissão é autossômica recessiva. O diagnóstico pré-natal pode ser proposto, caso seja identificada uma mutação em cada um dos progenitores.
GEN: ABCB11
Localização cromossômica:2q24

Material:

- Sangue total em edta

Instruções:

- Jejum não obrigatório.

- Obrigatório trazer o Questionário para Testes Genéticos e Termo de Consentimento preenchido pelo médico e pelo paciente.

- Obrigatório trazer o pedido original.

- Exame coletado somente na central de segunda a quinta das 07:00-11:00H mediante agendamento.

Utilidade

A interpretação dos esfregaços baseia-se em aspectos morfológicos previamente conhecidos. Podendo também ajudar no diagnóstico de patologias benignas. Alguns aspectos morfológicos de graduação das lesões dependem (ate certo ponto) de interpretação subjetiva.
Principais aplicações clinicas: O exame visa diagnosticar patologias benignas, bem como lesões pré-malignas ou malignas.

Material

Líquidos Cavitários ou Urina (Isolada ou 24 Horas)

Instruções

- Urina 24 horas:
Coletar toda urina no período de 24 horas.
Conservar na geladeira até a entrega no laboratório.

- Urina recente:
Coletar em um frasco fornecido pelo laboratório, aproximadamente 40 mL de urina após 4 horas de retenção.
Não é necessário que seja a primeira urina da manhã.

- Líquidos Cavitários:
Não coletamos por se tratar de um procedimento médico. Trazer o liquido para a análise no frasco em que o médico entregar juntamente com o pedido médico.

Utilidade

Em adultos saudáveis, o citomegalovírus (CMV) normalmente é assintomático ou pode determinar quadro clínico auto-limitado semelhante à mononucleose infecciosa. O Citomegalovírus (CMV) é considerado a maior causa de infecção congênita, podendo ainda causar quadros graves em imunodeprimidos. Cerca de 85% da população adulta é soropositiva.
A IgM pode surgir até duas semanas após o início do quadro clínico. Assim, caso a amostra seja colhida precocemente, deve- se repeti-la após 15 dias, para afastar-se infecção pelo CMV na presença de quadro clínico suspeito. Geralmente permanecem detectáveis por 3 meses. Entretanto, por métodos imunoenzimáticos podem ser encontrados títulos baixos por ate 12 meses, não devendo, pois, ser avaliado como um indicador absoluto de infecção recente. Falso- positivos também podem ocorrer em infecções pelo EBV e herpes virus.
Por não ultrapassar a barreira placentária, seu achado no recém- nascido pode indicar infecção congênita.

Material

Soro

Instruções

Jejum não obrigatório.

Utilidade

Além de sua indicação no diagnostico de insulinoma, a dosagem de insulina pode ser utilizada para estudo de outras causas de hipoglicemia. Diversas formas de resistência a insulina, por diferentes mecanismos, vem sendo descritas. A causa mais conhecida e a que acompanha a obesidade, que apresenta níveis de insulina elevados, com resposta exagerada após a sobrecarga glicídica. Nesses casos, ocorre elevação da insulinemia, frente a níveis normais ou elevados da glicemia.

Material

Soro

Instruções

- Jejum obrigatório de 8 a 10 horas ou conforme orientação médica.
- Em caso de crianças, seguir orientação medica.
- O teste é realizado somente pela manhã (início até às 10h).
- O paciente deve manter a sua dieta habitual ou conforme orientação médica nos 3 dias que antecedem ao teste.
- Durante o exame, e necessário que o paciente permaneça sentado e não fume.

- Obrigatório presença de acompanhante para realização do exame.

Utilidade

Cistinúria é um distúrbio de origem hereditária podendo ocorrer de duas formas: na primeira, a reabsorção dos aminoácidos cistina, lisina, arginina e ornitina é afetada (túbulos renais incapacitados de reabsorção); na segunda, apenas a cistina e a lisina não são reabsorvidos. A principal consideração clínica na cistinúria é a tendência a formação de cálculos.

Material

Urina 24 horas

Instruções

Utilidade:

Existem dois diferentes distúrbios do metabolismo da cistina que apresentam manifestações renais. Ambos são herdados, sendo um o defeito no transporte tubular renal de aminoácidos (cistinúria) e o outro um erro inato no metabolismo (cistinose). Um forte odor de enxofre pode estar presente na urina nos distúrbios do metabolismo da cistina.
A cistinúria é marcada por elevada quantidade do aminoácido cistina na urina. A presença do aumento da cistina urinária não se deve a um aumento no metabolismo da cistina, mas sim à incapacidade dos túbulos renais para reabsorver a cistina filtrada pelo glomérulo. A demonstração de que não só a cistina, mas também a lisina, arginina e orinitina não são reabsorvidas exclui a possibilidade de erro no metabolismo, ainda que seja uma condição herdada.
A cistinose é considerado como um verdadeiro EIM, que pode ocorrer em três variações, que vão de uma enfermidade mortal desenvolvida na infância até uma forma benigna que aparece na vida adulta. A doença tem duas categorias gerais, denominadas nefropática e não nefropática. Na cistinose nefropática há progressão para insuficiência renal total. Transplante renal e uso de medicações que reduzem a concentração da cistina para evitar o acúmulo de cistina em outros tecidos prolongam a vida. Cistinose não nefropática é relativamente benigna, mas pode causar algumas doenças oculares.
O diagnóstico laboratorial inclui a análise do sedimento urinário na primeira urina da manhã, pesquisa dos cristais hexagonais de cistina e cromatografia de aminoácidos.

Material:

Urina amostra isolada

Instruções:

Coletar em frasco apropriado preferencialmente a primeira urina da manhã ou com intervalo mínimo de 4 horas após a última micção. Desprezar o primeiro jato de urina e sem interromper a micção, coletar o jato médio.